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耶鲁大学科学家在皮肤癌基因中揭示“主要参与者”
发布日期:2018-05-16

来自耶鲁大学的研究人员证实,被称为NF1的基因是皮肤癌发展中的“主要参与者”。 / em

由耶鲁癌症中心成员领导的一个由耶鲁大学组成的多学科团队已经定义了大量黑色素瘤皮肤癌病例中存在的一组基因突变。他们的发现揭示了这种致命疾病中的一个重要突变,并可能导致更有针对性的抗癌治疗。

该研究发表在Nature Genetics上。

突变在众多基因中的作用以及黑素瘤发展过程中的基因组变化 - 每年在美国报道的新病例超过7万例 - 已成为皮肤癌,并且仍然是激烈研究的焦点。然而在约30%的黑素瘤病例中,遗传异常尚不清楚。为了加深对黑素瘤突变的了解,耶鲁研究团队对来自该病患者的200多种黑色素瘤样本进行了全外显子测序,进行了全面分析。

多学科团队 - 借鉴他们在遗传学,癌症,计算生物学,药理学和其他学科方面的专业知识 - 还测试了具有特定突变的肿瘤细胞对抗癌药物的反应。

研究人员证实,称为NF1的基因是皮肤癌发展中的“主要参与者”。 “关键的发现是大约45%的不含已知BRAF或NRAS突变的黑色素瘤显示NF1功能的丧失,这导致激活相同的致癌途径,”Michael Krauthammer博士说,他是病理学副教授和研究的通讯作者。

此外,研究人员观察到,伴有NF1突变的黑色素瘤患者年龄较大,肿瘤中的突变数量更多。这些包括相同途径中的突变,统称为RAS基因。

该研究的第一作者,耶鲁大学癌症中心皮肤科高级研究科学家Ruth Halaban说,然而NF1的突变不足以引起皮肤癌。 “NF1的丢失需要更多的伴随变化才能制造肿瘤,”她解释说。 “我们的研究确定了仅存在于恶性细胞中的大约100个基因的变化,并且可能是致病的。这组基因现在可以用于精密医学诊断恶性病变,并可以应用于个性化癌症治疗。“

通过测试黑素瘤样品对两种癌症药物的反应,研究人员还确定,除了NF1的丢失之外,还需要测试多种因素以预测对药物的反应。 “它为更多的研究打开了大门,”哈拉班说,他也是耶鲁大学皮肤癌研究中心的首席研究员。

其他耶鲁作者包括Yong Kong,Antonella Bacchiocchi,Perry Evans,Natapol Pornputtapong,Cen Wu,James P. McCusker,马双哥,Elaine Cheng,Robert Straub,Merdan Serin,Marcus W. Bosenberg博士,Stephan Ariyan博士,Dr. Deepak Narayan,Mario Sznol博士,Harriet M. Kluger博士,Shrikant Mane,Joseph Schlessinger和Richard P. Lifton博士。

该研究得到了Yale SPORE在皮肤癌中的支持,由美国国立卫生研究院国家癌症研究所资助,授予号码为P50 CA121974;黑素瘤研究联盟;吉列德科学公司;霍华德休斯医学研究所;皮肤科;和耶鲁综合癌症中心。

出版物:Michael Krauthammer等人,“外显子测序鉴定暴露于阳光的黑素瘤中NF1和RAS基因的复发突变”,Nature Genetics,2015; DOI:10.1038 / ng.3361

资料来源:耶鲁大学Ziba Kashef

(Patrick Lynch的插图)